Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

13.2A: Розлади хромосомного числа

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5116

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Аневплоїдія, аномальна кількість хромосом у клітині, викликана неразрушенням, або нездатністю хромосом відокремлюватися при мейозі.

    Цілі навчання
    • Визначте анеуплоїдію та поясніть, як ця умова виходить з неразрушення

    Ключові моменти

    • Аневплоїдія викликана нераз'єкцією, яка виникає, коли пари гомологічних хромосом або сестринських хроматидів не можуть відокремлюватися під час мейозу.
    • Втрата однієї хромосоми з диплоїдного генома називається моносомією (2n-1), тоді як посилення однієї хромосоми називається трисомією (2n+1).
    • Якщо гомологічні хромосоми не відділяються під час мейозу I, в результаті немає гамет з нормальним числом (однією) хромосом.
    • Якщо сестринські хроматиди не відокремлюються під час мейозу II, результатом є дві нормальні гамети, кожна з однією копією хромосоми, і дві аномальні гамети, в яких одна несе дві копії, а інша не несе жодної.
    • Анеплоїдія може бути летальною або призвести до серйозних порушень розвитку, таких як синдром Тернера (моносомія X) або синдром Дауна (трисомія 21).

    Ключові умови

    • анеуплоїдія: стан володіння хромосомним числом, яке не є точним кратним гаплоїдному числу
    • недиз'юнкція: нездатність хромосомних пар правильно відокремлюватися під час мейозу

    Порушення хромосомного числа

    З усіх хромосомних порушень аномалії хромосомного числа найбільш очевидно ідентифікуються за каріотипом і називаються анеуплоїдією. Аневплоїдія - це стан, при якому одна або кілька хромосом присутні в зайвих копіях або мають дефіцит кількості, але не повний набір. Якщо бути більш конкретним, то втрата однієї хромосоми з диплоїдного генома називається моносомією (2n-1). Посилення однієї хромосоми називається трисомією (2n+1) .Вони викликані нерадиз'юнкцією, яка виникає, коли пари гомологічних хромосом або сестринських хроматидів не можуть відокремлюватися під час мейозу. Невирівняний або неповний синапсис, або дисфункція веретеночного апарату, що полегшує міграцію хромосом, може спричинити нерадиз'юнкцію. Ризик виникнення неразрушення зростає з віком батьків.

    Нондиз'юнкція може виникати під час мейозу I або II, з різними результатами. Якщо гомологічні хромосоми не розділяються під час мейозу I, результатом є дві гамети, яким не вистачає цієї конкретної хромосоми, і дві гамети з двома копіями хромосоми. Якщо сестринські хроматиди не відокремлюються під час мейозу II, результатом є одна гамета, якій не вистачає цієї хромосоми, дві нормальні гамети з однією копією хромосоми та одна гамета з двома копіями хромосоми. Якщо гамета з двома копіями хромосоми поєднується з нормальною гаметою під час запліднення, результатом є трисомія; якщо гамета без копій хромосом поєднується з нормальною гаметою при заплідненні, результатом є моносомія.

    зображення
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Нондиз'юнкція при Мейозі: Нондиз'юнкція виникає, коли гомологічні хромосоми або сестринські хроматиди не відокремлюються під час мейозу, що призводить до аномального числа хромосом. Нерадиз'юнкція може виникати під час мейозу I або мейозу II.

    Анеплоїдія часто призводить до серйозних проблем, таких як синдром Тернера, моносомія, при якій жінки можуть містити всю або частину Х-хромосоми. Моносомія для аутосом зазвичай смертельна у людини та інших тварин. Синдром Клайнфельтера - генетичне порушення трисомії у чоловіків, викликане наявністю однієї або декількох Х-хромосом. Ефекти трисомії схожі з ефектами моносомії. Синдром Дауна - єдина аутосомна трисомія у людей, яка має значну кількість тих, хто вижив через рік після народження. Трисомія в хромосомі 21 є причиною синдрому Дауна; вона вражає 1 немовляти на кожні 800 живорогів.