Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

13.1C: Ідентифікація хромосом і каріотипів

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5102

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Цілі навчання
    • Опишіть нормальний каріотип людини і обговоріть різні відхилення, які можна виявити за допомогою цієї методики.

    Ідентифікація хромосом

    Виділення і мікроскопічне спостереження хромосом становить основу цитогенетики і є первинним методом, за допомогою якого клініцисти виявляють хромосомні аномалії у людини. Каріотип - це кількість і зовнішній вигляд хромосом. Щоб отримати уявлення про каріотип людини, цитологи фотографують хромосоми, а потім вирізають і вставляють кожну хромосому в діаграму, або каріограму, також відому як ідеограма.

    У даного виду хромосоми можна ідентифікувати за їх кількістю, розміром, положенням центромерів та схемою смуги. У людському каріотипі аутосоми або «хромосоми тіла» (всі нестатеві хромосоми), як правило, організовані в приблизному порядку розміру від найбільшого (хромосома 1) до найменшого (хромосома 22). Однак хромосома 21 насправді коротша хромосоми 22. Це було виявлено після назви синдрому Дауна трисомією 21, що відображає, як це захворювання виникає внаслідок володіння однією додатковою хромосомою 21 (три загальних). Не бажаючи змінювати назву цього важливого захворювання, хромосома 21 зберегла свою нумерацію, незважаючи на опис найкоротшого набору хромосом. X і Y хромосоми не є аутосомами і називаються статевими хромосомами.

    Хромосомні «руки», що виступають з будь-якого кінця центромера, можуть бути позначені як короткі або довгі, залежно від їх відносної довжини. Коротка рука скорочено p (для «petite»), тоді як довга рука скорочено q (оскільки вона слідує за «p» за алфавітом). Кожна рука додатково підрозділяється і позначається числом. Використовуючи цю систему іменування, місця розташування на хромосомах можна послідовно описати в науковій літературі.

    Хоча Менделя називають «батьком сучасної генетики», він проводив свої експерименти ні з одним із інструментів, які генетики сьогодні регулярно використовують. Однією з таких потужних цитологічних методик є каріотипування, метод, при якому ознаки, що характеризуються хромосомними аномаліями, можуть бути ідентифіковані з однієї клітини. Щоб спостерігати каріотип людини, клітини людини (як лейкоцити) спочатку збирають із зразка крові або іншої тканини. У лабораторії виділяються клітини стимулюються до початку активного ділення. Хімічна речовина під назвою колхіцин потім застосовується до клітин для затримки конденсованих хромосом у метафазі. Потім клітини набухають за допомогою гіпотонічного розчину, щоб хромосоми поширювалися один від одного. Нарешті, зразок зберігається в фіксаторі і наноситься на гірку.

    Потім генетик забарвлює хромосоми одним з декількох барвників, щоб краще візуалізувати чіткі та відтворювані смуги кожної пари хромосом. Після фарбування хромосоми розглядають за допомогою яскраво-польової мікроскопії. Поширеним вибором плям є морилка Giemsa. Фарбування Giemsa призводить до приблизно 400-800 смуг (щільно згорнутої ДНК та конденсованих білків), розташованих уздовж усіх 23 пар хромосом. Досвідчений генетик може ідентифікувати кожну хромосому на основі її характерної смугастої картини. Крім бандажних паттернів, хромосоми додатково ідентифікуються на основі розміру і розташування центромер. Для отримання класичного зображення каріотипу, в якому гомологічні пари хромосом вирівнюються в числовому порядку від найдовшого до найкоротшого, генетик отримує цифрове зображення, ідентифікує кожну хромосому і вручну впорядковує хромосоми за цією схемою.

    зображення
    Малюнок\(\PageIndex{1}\): Каріотип людини: Цей каріотип відноситься до чоловічої людини. Зверніть увагу, що гомологічні хромосоми мають однаковий розмір і мають однакові положення центромер та смуги. Людська жінка мала б пару хромосом XX замість показаної пари XY.

    У самому основному каріотип може виявити генетичні аномалії, при яких у людини занадто багато або занадто мало хромосом на клітину. Прикладами цього є синдром Дауна, який ідентифікується третьою копією хромосоми 21, і синдром Тернера, який характеризується наявністю тільки однієї Х-хромосоми у жінок замість нормальних двох. Генетики також можуть виявити великі видалення або вставки ДНК. Наприклад, синдром Якобсена, який включає відмінні риси обличчя, а також дефекти серця та кровотечі, ідентифікується шляхом делеції на хромосомі 11. Нарешті, каріотип може точно визначити транслокації, які виникають, коли сегмент генетичного матеріалу розривається з однієї хромосоми і знову приєднується до іншої хромосоми або до іншої частини тієї ж хромосоми. Транслокації причетні до деяких видів раку, включаючи хронічний мієлолейкоз.

    За життя Менделя спадкування було абстрактним поняттям, яке можна було зробити лише шляхом виконання хрестів та спостереження за рисами, вираженими потомством. Спостерігаючи каріотип, сьогоднішні генетики можуть фактично візуалізувати хромосомний склад людини, щоб підтвердити або передбачити генетичні відхилення у потомства ще до народження.

    Ключові моменти

    • Нормальний каріотип людини містить 23 пари хромосом: 22 пари аутосом і 1 пару статевих хромосом, зазвичай розташованих в порядку від найбільших до найменших.
    • Коротка рука хромосоми називається p рука, тоді як довга рука позначається q рука.
    • Для спостереження каріотипу клітини збирають із зразка крові або тканини та стимулюють до початку ділення; хромосоми затримуються в метафазі, зберігаються у фіксаторі та наносяться на слайд, де вони забарвлюються барвником для візуалізації чітких смуг кожної пари хромосом.
    • Каріотип може бути використаний для візуалізації аномалій в хромосомах, таких як неправильна кількість хромосом, делецій, вставок або транслокацій ДНК.

    Ключові умови

    • аутосома: будь-яка хромосома, крім статевих хромосом
    • каріотип: спостережувані характеристики (кількість, тип, форма і т.д.) хромосом особини або виду
    • транслокація: перенесення хромосомного сегмента в нове положення, особливо на негомологічної хромосомі

    Внески та віднесення