15.10B: М'язи

Last updated
Save as PDF

Page ID: 5481

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Тварини використовують м'язи для перетворення хімічної енергії АТФ в механічну роботу. Три різних види м'язів зустрічаються у хребетних тварин.

Серцевий м'яз, також званий серцевим м'язом, становить стінку серця. Протягом усього нашого життя він скорочується приблизно 70 разів на хвилину, перекачуючи близько 5 літрів крові щохвилини.
Гладка мускулатура знаходиться в стінках всіх порожнистих органів тіла (крім серця). Його скорочення зменшує розміри цих структур. Таким чином він
- регулює приплив крові в артеріях
- переміщує ваш сніданок уздовж вашого шлунково-кишкового тракту
- виганяє сечу з сечового міхура
- посилає немовлят у світ з матки
- регулює потік повітря через легені
Скорочення гладкої мускулатури, як правило, не знаходиться під добровільним контролем.
Скелетний м'яз, як випливає з назви, - це м'яз, прикріплений до скелета. Його ще називають поперечно-смугастої м'язом. Скорочення скелетних м'язів знаходиться під добровільним контролем.

Анатомія скелетних м'язів

Єдина скелетна м'яз, така як триголовий м'яз, прикріплюється на його

походження до великої площі кістки; в даному випадку плечової кістки.
на іншому кінці, вставці, він звужується в блискуче біле сухожилля, яке в цьому випадку прикріплюється до ліктьової кістки, однієї з кісток нижньої руки.

Коли трицепс стискається, вставка тягнеться до початку, а рука випрямляється або витягується в лікті. Таким чином трицепс є розгиначем. Оскільки скелетний м'яз надає силу лише тоді, коли вона стискається, друга м'яз - згинач - потрібна для згинання або згинання суглоба. Двоголовий м'яз - згинач нижньої частини руки. Разом біцепс і трицепс складають антагоністичну пару м'язів. Подібні пари, що працюють антагоністично поперек інших суглобів, забезпечують практично весь рух скелета.

М'язове волокно

Скелетні м'язи складаються з тисяч циліндричних м'язових волокон, які часто проходять весь шлях від походження до вставки. Волокна пов'язані між собою сполучною тканиною, через яку проходять кровоносні судини і нерви. Кожне м'язове волокно містить:

масив міофібрил, які укладаються уздовж і проходять по всій довжині волокна;
мітохондрії;
великий гладкий ендоплазматичний ретикулум (SER);
багато ядер (при цьому кожне волокно скелетних м'язів є синцитом).

Множинні ядра виникають через те, що кожне м'язове волокно розвивається в результаті злиття багатьох клітин (званих міобластами). Кількість волокон, ймовірно, фіксується на початку життя. Це регулюється міостатином, цитокіном, який синтезується в м'язових клітині (і циркулює як гормон пізніше в житті). Міостатин пригнічує розвиток скелетних м'язів. (Цитокіни, що виділяються типом клітин, які інгібують проліферацію того ж типу клітин, називаються халонами.) Велика рогата худоба і миші з інактивуючими мутаціями в своїх генах міостатину розвивають набагато більші м'язи Було виявлено, що деякі спортсмени та інші надзвичайно сильні люди несуть один мутантний ген міостатину. Ці відкриття вже призвели до зростання незаконного ринку наркотиків, нібито здатних придушити міостатин.

У дорослих збільшення м'язової маси відбувається через збільшення товщини окремих волокон і збільшення кількості сполучної тканини. У миші, принаймні, волокна збільшуються в розмірах, залучаючи більше міобластів, щоб злитися з ними. Волокна притягують більше міобластів шляхом вивільнення цитокінового інтерлейкіну 4 (IL-4). Все, що знижує рівень міостатину, також призводить до збільшення розміру клітковини.

Оскільки м'язове волокно не є єдиною клітиною, його частинам часто дають особливі назви, такі як

сарколема для плазматичної мембрани
саркоплазматичний ретикулум для ендоплазматичної сітки
саркосоми для мітохондрій
саркоплазма для цитоплазми

Хоча це, як правило, затьмарює істотну схожість у структурі та функції цих структур та тих, що знаходяться в інших клітині.

Ядра і мітохондрії розташовані якраз під плазматичною мембраною. Ендоплазматичний ретикулум простягається між міофібрилами. Побачивши збоку під мікроскопом, волокна скелетних м'язів показують візерунок поперечної смуги, що породжує іншу назву: поперечно-смугастий м'яз. Поперечно-смугастий вигляд м'язового волокна створюється візерунком з чергування темних смуг А і світлих I смуг.

Смуги A розділені на двосторонню зону H, що проходить через центр якої - лінія М.
I смуги розділені диском Z.

Кожна міофібрила складається з масивів паралельних ниток.

Товсті нитки мають діаметр близько 15 нм. Вони складаються з білка міозину.
Тонкі нитки мають діаметр близько 5 нм. Вони складаються в основному з білка актину разом з меншою кількістю двох інших білків - тропоніну і тропоміозину.

Анатомія саркомера

Весь масив товстих і тонких ниток між Z дисками називається саркомером.

Товсті нитки виробляють темну смугу А.
Тонкі нитки простягаються в кожну сторону від диска Z. Там, де вони не перекривають товсті нитки, вони створюють легку I смугу.
Зона Н - це та частина смуги А, де товсті та тонкі нитки не перекриваються.
Лінія М проходить через точний центр саркомера. Молекули гігантського білка, титину, простягаються від лінії М до диска Z. Однією з його функцій є забезпечення еластичності м'яза. Він також забезпечує ешафот для складання точної кількості молекул міозину в товстій нитці (294 в одному випадку). Він також може диктувати кількість молекул актину в тонких нитках.

Вкорочення саркомеров в міофібрилі призводить до укорочення міофібрили і, в свою чергу, м'язового волокна, до складу якого він входить. [Ця електронна мікрофотографія одного саркомера була люб'язно надана доктором Хекслі.]

Активація скелетних м'язів

Скорочення скелетних м'язів контролюється нервовою системою. Вмираюча левиця (ассирійське полегшення, що датується приблизно 650 до н.е.) показує це яскраво. Травма спинного мозку паралізувала інакше неушкоджені задні кінцівки. В цьому відношенні скелетна мускулатура відрізняється від гладкої і серцевої мускулатури. І серцева, і гладка мускулатура можуть скорочуватися, не стимулюючись нервовою системою. Нерви вегетативної гілки нервової системи призводять як до гладкої, так і до серцевого м'яза, але їх дія полягає в стриманні швидкості і/або сили скорочення.

Нервово-м'язовий вузол

Нервові імпульси (потенціали дії), що йдуть вниз по рухових нейронів сенсорно-соматичної гілки нервової системи, викликають скорочення волокон скелетних м'язів, при яких вони припиняють скорочуватися. З'єднання між терміналом рухового нейрона і м'язовим волокном називається нервово-м'язовим з'єднанням. Це просто один вид синапсу. (Нервово-м'язовий спай ще називають міоневральним з'єднанням.)

Клеми моторних аксонів містять тисячі бульбашок, заповнених ацетилхоліном (АЧ). Багато з них можна побачити на електронній мікрофотографії зліва (люб'язно надано професором Б.Кац).

Коли потенціал дії досягає терміналу аксона, сотні цих бульбашок скидають свій АЧ на спеціалізовану область постсинаптичної мембрани на м'язовому волокні (складчасту мембрану, що йде по діагоналі вгору знизу зліва). Ця область містить скупчення трансмембранних каналів, які відкриваються АЧ і дозволяють іонам натрію (Na ⁺) дифузувати в.

Внутрішня частина м'язового волокна, що відпочиває, має потенціал спокою близько −95 мВ. Приплив іонів натрію знижує заряд, створюючи потенціал торцевої пластини. Якщо потенціал торцевої пластини досягає порогової напруги (приблизно −50 мВ), іони натрію надходять з поривом і в волокні створюється потенціал дії. Потенціал дії змітає довжину волокна так само, як це робиться в аксоні. Ніяких видимих змін в м'язовому волокні не відбувається під час (і відразу після) потенціалу дії. Цей період, званий латентним періодом, триває від 3—10 мс.

До того, як латентний період закінчиться,

фермент ацетилхолінестерази
- розщеплює АЧ в нервово-м'язовому з'єднанні (зі швидкістю 25 000 молекул в секунду)
- натрієві канали закриваються, і
- поле очищається для приходу іншого нервового імпульсу.
потенціал спокою клітковини відновлюється відтоком іонів калію.

Короткий (1—2 мс) період, необхідний для відновлення потенціалу спокою, називається рефрактерним періодом.

Правець

Процес скорочення займає близько 50 мсек, релаксація волокна займає ще 50-100 мсек. Оскільки рефрактерний період набагато коротший, ніж час, необхідний для скорочення та розслаблення, волокно може підтримуватися в скороченому стані до тих пір, поки воно стимулюється досить часто (наприклад, 50 подразників в секунду). Таке стійке скорочення називається правцем.

На наведеному вище малюнку:

Коли поштовхи даються в 1/сек, м'яз реагує одним посмикуванням.
При 5/сек і 10/сек окремі посмикування починають зливатися разом, явище називається клонусом.
При 50 поштовхах в секунду м'яз переходить в плавне, стійке скорочення правця.

Клонус і правець можливі, оскільки рефрактерний період набагато коротший, ніж час, необхідний для завершення циклу скорочення та розслаблення. Зверніть увагу, що кількість скорочень більше при клонусі і правці, ніж при одному посмикуванні.

Оскільки ми зазвичай використовуємо наші м'язи, окремі волокна переходять у правець протягом коротких періодів, а не просто переживають поодинокі посмикування.

Модель розсувної нитки

Кожна молекула міозину в товстих нитках містить кулясту субодиницю, звану головкою міозину. Головки міозину мають місця зв'язування молекул актину в тонких нитках і АТФ. Активація м'язового волокна змушує головки міозину зв'язуватися з актином. Відбувається аллостерична зміна, яка тягне тонку нитку на невелику відстань (~ 10 нм) повз товсту нитку. Потім зв'язки розриваються (для чого потрібен АТФ) і реформують далі уздовж тонкої нитки, щоб повторити процес. В результаті нитки витягуються один за одного в храпоподібному дії. Немає укорочення, потовщення або згортання окремих ниток.

Електронна мікроскопія підтримує цю модель.

Як м'яз скорочується,

Z диски зближаються один до одного
зменшується ширина I смуг
зменшується ширина Н зон
немає зміни ширини смуги А

І навпаки, як розтягується м'яз,

збільшується ширина I смуг і Н зон
але до сих пір немає зміни ширини смуги А

Збудження зчеплення до скорочення

Іони кальцію (Ca ²⁺) пов'язують потенціали дії в м'язовому волокні з скороченням.

У спокої м'язових волокон Са ²⁺ зберігається в ендоплазматичному (саркоплазматичному) ретикулумі.
Рознесені уздовж плазматичної мембрани (сарколеми) м'язового волокна знаходяться вкишенях мембрани, які утворюють «Т-канальці». Ці трубочки неодноразово занурюються у внутрішню частину волокна.
Т-канальці закінчуються поблизу заповнених кальцієм мішечків саркоплазматичної сітки.
Кожен потенціал дії, створений на нервово-м'язовому з'єднанні, швидко проноситься уздовж сарколеми і переноситься в Т-канальці.

Прихід потенціалу дії на кінцях Т-канальців викликає вивільнення Са ²⁺.
Ca ²⁺ дифундує серед товстих і тонких ниток, де він
зв'язується з тропонином на тонких нитках.
Це включає взаємодію між актином і міозином і саркомерними контрактами.
Через швидкість потенціалу дії (мілісекунди) потенціал дії надходить практично одночасно на кінцях всіх Т-трубочок, гарантуючи, що всі саркомери скорочуються в унісон.
Коли процес закінчується, кальцій перекачується назад в саркоплазматичний ретикулум за допомогою Ca ²⁺ АТФази.

Ізотонічні проти ізометричних скорочень

Якщо стимульована м'яз тримається так, що вона не може вкоротити, вона просто чинить напругу. Це називається ізометричним («однакової довжини») скороченням. Якщо м'яз дозволяється вкоротити, скорочення називається ізотонічним («таке ж напруження»).

Моторні одиниці

Всі рухові нейрони, що ведуть до скелетних м'язів, мають розгалужені аксони, кожен з яких закінчується в нервово-м'язовому з'єднанні одним м'язовим волокном. Нервові імпульси, що проходять вниз по одному руховому нейрону, таким чином, спричинить скорочення у всіх м'язових волокнам, при яких гілки цього нейрона припиняються. Ця мінімальна одиниця скорочення називається моторним блоком.

Розмір рухового блоку невеликий в м'язах, над якими ми маємо точний контроль. Приклади:

один руховий нейрон запускає менше 10 волокон в м'язах, що контролюють рухи очей
рухові одиниці м'язів, що контролюють гортань, становлять всього 2-3 волокна на руховий нейрон
На відміну від цього, одна рухова одиниця для такого м'яза, як литковий (литковий) м'яз, може включати 1000-2000 волокон (рівномірно розсіяних по м'язі).

Хоча реакція рухової одиниці є все-або-ні, сила відповіді всього м'яза визначається кількістю активованих рухових одиниць. Навіть в стані спокою більшість наших скелетних м'язів знаходяться в стані часткового скорочення, званого тонусом. Тонус підтримується активацією декількох рухових одиниць у будь-який час навіть у м'язах спокою. Оскільки один набір моторних агрегатів розслабляється, інший набір бере на себе.

Заправка скорочення м'язів

АТФ є безпосереднім джерелом енергії для скорочення м'язів. Хоча м'язове волокно містить лише достатню кількість АТФ, щоб живити кілька посмикувань, його АТФ «пул» поповнюється в міру необхідності. Існує три джерела високоенергетичного фосфату для заповнення басейну АТФ.

креатину фосфат
глікоген
клітинне дихання в мітохондріях волокон.

Креатин фосфат

Фосфатна група в креатинфосфаті приєднується «високоенергетичним» зв'язком, подібним до АТФ. Креатинфосфат отримує свій високоенергетичний фосфат з АТФ і може здати його назад ADP для формування АТФ.

Креатин фосфат + АДП ↔ креатин+АТФ

Басейн креатинфосфату в клітковині приблизно в 10 разів більше, ніж у АТФ і таким чином служить скромним резервуаром АТФ.

Глікоген

Скелетні м'язові волокна містять близько 1% глікогену. М'язове волокно може деградувати цей глікоген шляхом глікогенолізу, виробляючи глюкозо-1-фосфат. Це потрапляє в гліколітичний шлях, щоб отримати дві молекули АТФ для кожної пари вироблених молекул молочної кислоти. Не так багато, але достатньо, щоб підтримувати функціонування м'язів, якщо вона не отримує достатню кількість кисню для задоволення своїх потреб АТФ диханням.

Однак це джерело обмежене і в кінцевому підсумку м'яз повинен залежати від клітинного дихання.

Клітинне дихання

Клітинне дихання потрібно не тільки для задоволення потреб АТФ м'язи, що займається тривалою діяльністю (тим самим викликаючи більш швидке і глибше дихання), але також потрібно згодом, щоб дозволити організму ресинтезувати глікоген з молочної кислоти, виробленої раніше (глибоке дихання триває деякий час після вправа припиняється). Організм повинен погасити свій кисневий борг.

Тип I проти волокон типу II

Кілька різних типів м'язового волокна можна знайти в більшості скелетних м'язів: тип I і 3 підтипи волокон типу II. Кожен тип відрізняється міозином, який він використовує, а також своєю структурою та біохімією.

Волокна типу I

навантажені мітохондріями
залежать від клітинного дихання для виробництва АТФ
жирні кислоти - основне джерело енергії
стійкий до втоми
багатий міоглобіном і, отже, червоного кольору («темне» м'ясо індички)
активується руховими нейронами малого діаметра, таким чином повільно провідними
також відомий як «повільно смикаються» волокна
домінуючими в м'язах, що використовуються в діяльності, що вимагають витривалості (м'язи ніг) і тих, які залежать від тонусу, наприклад, відповідальні за поставу

Тип IIb волокна

кілька мітохондрій
багатий глікогеном
залежать від креатину фосфату і гліколізу для виробництва АТФ
легко втома при виробленні молочної кислоти
низький вміст міоглобіну, отже, білуватий колір (біле м'ясо індички)
активується великим діаметром, таким чином, швидкопровідними, руховими нейронами
також відомий як «швидко смикаються» волокна
домінуючими в м'язах, що використовуються для швидкого руху, наприклад, тих, що рухають очні яблука.

Інші підтипи волокон типу II мають властивості проміжні між властивостями типу IIb та типу I.

Більшість скелетних м'язів містять деяку суміш волокон типу I та II типу, але один руховий блок завжди містить той чи інший тип, ніколи обидва.

У мишей кількість волокон типу I проти II типу можна змінювати за допомогою фізичних вправ та медикаментозного лікування. Чи те саме стосується людей, залишається з'ясувати. Можливо, тренування у людей не змінюють кількість волокон певного типу, але можуть збільшити діаметр одного типу (наприклад, I тип у марафонців, тип IIb у важкоатлетів) за рахунок інших типів.

Серцевий м'яз

Серцевий або серцевий м'яз в чомусь нагадує скелетний м'яз: вона поперечно-смугаста і кожна клітина містить саркомери з ковзаючими нитками актину і міозину. Однак серцевий м'яз має ряд унікальних особливостей, які відображають її функцію перекачування крові.

Міофібрили кожної клітини (а серцевий м'яз складається з окремих клітин - кожна з єдиним ядром) розгалужені.
Гілки блокуються з гілками сусідніх волокон за допомогою стиків прилипання. Ці сильні з'єднання дозволяють серцю скорочуватися з силою, не розриваючи волокна на частини.

Ця електронна мікрофотографія (відтворена з дозволу Кіта Р. Портера та Мері Бонневіль, Введення в тонку структуру клітин і тканин, 4-е видання, Lea & Febiger, Філадельфія, 1973) показує з'єднання прихильників і кілька інших особливостей, перерахованих тут.

Потенціал дії, який запускає серцебиття, генерується всередині самого серця. Рухові нерви (вегетативної нервової системи) біжать до серця, але їх ефект полягає в тому, щоб просто модулювати - збільшувати або зменшувати - внутрішню швидкість і силу серцебиття. Навіть якщо нерви зруйновані (як вони знаходяться в пересадженому серці), серце продовжує битися.
Потенціал дії, який приводить скорочення серця, переходить від волокна до волокна через розривні з'єднання.
- Значення: всі волокна скорочуються синхронною хвилею, яка змітається з передсердь вниз по шлуночках і викачує кров з серця. Все, що заважає цій синхронній хвилі (наприклад, пошкодження частини серцевого м'яза від серцевого нападу) може призвести до того, що волокна серця б'ються випадково - називається фібриляцією. Фібриляція є кінцевою причиною більшості смертей, і її скасування - це функція дефібриляторів, які є частиною обладнання в машинами швидкої допомоги, лікарняних відділеннях швидкої допомоги та навіть на повітряних лініях США.
Рефрактерний період в серцевому м'язі довший, ніж період, необхідний для скорочення м'яза (систола) і розслаблення (діастола). Таким чином, правець неможливий (теж добре!).
Серцевий м'яз має набагато багатший запас мітохондрій, ніж скелетні м'язи. Це відображає його більшу залежність від клітинного дихання для АТФ.
Серцевий м'яз має мало глікогену і отримує мало користі від гліколізу, коли постачання кисню обмежене.
- Таким чином, все, що перериває приплив насиченої киснем крові до серця, швидко призводить до пошкодження - навіть смерті - ураженої частини. Це те, що відбувається при інфарктах.

Гладка мускулатура

Гладка мускулатура складається з одиночних, веретеноподібних клітин. Свою назву він отримує тому, що в них не видно смуг. Тим не менш, кожна гладка м'язова клітина містить товсті (міозин) і тонкі (актинові) нитки, які ковзають один проти одного, виробляючи скорочення клітини. Товсті і тонкі нитки закріплені біля плазматичної мембрани (за допомогою проміжних ниток).

Гладка мускулатура (як серцевий м'яз) не залежить від рухових нейронів, які потрібно стимулювати. Однак рухові нейрони (вегетативної системи) досягають гладкої мускулатури і можуть стимулювати її або розслабляти залежно від нейромедіатора, який вони виділяють (наприклад, норадреналін або оксид азоту, NO).

Гладка мускулатура також може бути змушена скорочуватися

іншими речовинами, що виділяються поблизу (паракринна стимуляція)
- Приклад: вивільнення гістаміну викликає скорочення гладкої мускулатури, що вистилає наші повітряні проходи (викликаючи напад астми)
гормонами, що циркулюють у крові
- Приклад: окситоцин, що досягає матки, стимулює її скорочуватися, щоб почати пологи.

Скорочення гладкої мускулатури, як правило, повільніше, ніж поперечно-смугастої м'язи. Він також часто витримується протягом тривалих періодів. Це теж називається тонусом, але механізм не такий у скелетних м'язах.

Захворювання м'язів

М'язові дистрофії (MD)

Разом міозин, актин, тропоміозин і тропонин складають понад три чверті білка в м'язових волокні. Якихось два десятка інших білків складають інші. Вони виконують такі функції, як приєднання і організація ниток в саркомере і з'єднання саркомеров з плазматичною мембраною і позаклітинним матриксом. Мутації в генах, що кодують ці білки, можуть виробляти дефектні білки і внаслідок цього дефекти м'язів.

Серед найпоширеніших м'язових дистрофій є ті, що викликані мутаціями в гені дистрофіну. Ген дистрофіну величезний, що містить 79 екзонів, розкиданих понад 2,4 мільйона пар основ ДНК. Таким чином, цей єдиний ген становить близько 0,1% всього генома людини (3 х 10 ⁹ б.п.) і становить майже половину розміру всього генома кишкової палички!

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД)
Видалення або нісенітниці мутації, що викликають зрушення кадру, зазвичай вводять передчасні кодони припинення (ПТК) в отриману мРНК. Таким чином, в кращому випадку синтезується лише фрагмент дистрофіну і призводить до ДМД, дуже важкої форми захворювання.
М'язова дистрофія Беккера (БМД).
Якщо видалення просто видаляє певні екзони, але зберігає правильний кадр читання, трохи скорочений білок результати, який виробляє BMD, більш м'яку форму захворювання.

Ген дистрофіну знаходиться на Х-хромосомі, тому ці дві хвороби вражають чоловіків за типовою Х-зв'язаною схемою успадкування.

Лікування МДД

Делеції одного або декількох екзонів у величезному гені дистрофіну є причиною більшості випадків МДД. Ексон 50 - особливо горезвісний злочинець. Коли він видаляється, сплайсинг попередньої МРНК вводить зрушення кадру, який потім вводить передчасне припинення кодону, в результаті чого не синтезується функціональний дистрофін (» B «). Однак антисенсовий олігонуклеотид, орієнтований на ексон 51, змушує механізм зрощування пропускати його, що призводить до зшивання екзонів 49 та 52. Це відновлює правильний кадр зчитування так, що виробляється лише злегка змінена версія дистрофіну, тобто дистрофін типу BMD («С»). Сімнадцять тижнів щотижневих ін'єкцій 12 молодих пацієнтів з МДД в Нідерландах з олігонуклеотидом змусили їх м'язи синтезувати достатню кількість дистрофіну, щоб 8 з них могли ходити краще, ніж раніше. (Див. Goemans, N., та ін., у 21 Квітень 2011 випуску журналу медицини Нової Англії.

Три дослідницькі групи використовували систему редагування геному CRISPR-Cas9 для видалення мутованого ексона у мишей DMD. Лікування відновило синтез дистрофіну та покращило роботу скелетних та серцевих м'язів у мишей.

Міастенія

Міастенія - аутоімунне порушення, що впливає на нервово-м'язовий спай. Пацієнти мають менші потенціали торцевої пластини (ЕПП), ніж зазвичай. При повторній стимуляції ЕПП стають занадто малими, щоб викликати подальші потенціали дії, і волокно перестає скорочуватися. Введення інгібітора ацетилхолінестерази тимчасово може відновити скоротливу здатність, дозволяючи більшій кількості АЧ залишатися на місці.

Пацієнти з міастенією мають лише 20% або близько того числа рецепторів АЧ, виявлених в нормальних нервово-м'язових з'єднаннях. Ця втрата, здається, викликана антитілами, спрямованими проти рецепторів. Деякі докази:

Захворювання, що нагадує міастенію, може бути викликано у експериментальних тварин шляхом імунізації їх очищеними рецепторами АГ.
Антитіла до рецепторів Anti-ACH знаходяться в сироватці крові пацієнтів людини.
У експериментальних тварин, які вводять сироватку крові від пацієнтів людини, розвиваються ознаки міастенії.
Новонароджені матері з міастенією часто виявляють легкі ознаки захворювання протягом короткого часу після їх народження. Це результат перенесення антитіл матері через плаценту під час виношування плоду.

Причина вироблення у деяких людей аутоімунних антитіл проти рецептора АЧ невідома.

Серцеві міопатії

Серцевий м'яз, як і скелетна мускулатура, містить багато білків крім актину і міозину. Мутації в генах для них можуть призвести до ослаблення стінки серця і, з часом, збільшення. Серед генів, які були причетні до цих захворювань, є ті, що кодують:

актин
два типи міозину
тропоніну
тропомиозин
міозинзв'язуючий білок С (який пов'язує міозин з титіном)

Тяжкість захворювання змінюється залежно від конкретної мутації, що її викликає (до цих пір виявлено понад 100). Деякі мутації досить небезпечні, що можуть призвести до раптової катастрофічної серцевої недостатності у, здавалося б, здорових і активних молодих людей.