8.6: Кількісні ознаки локуси

Last updated
Save as PDF

Page ID: 5889

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Відкриті Менделем правила спадкування залежали від його розумного вибору рис, які змінювалися чітким, легко помітним, якісним способом. Але люди ні високі, ні короткі, ні важкі, ні легкі. Багато рис відрізняються безперервним, кількісним способом у всій популяції.

альт — Малюнок 8.6.1: Розподіл висот серед групи чоловіків-старших класів середньої школи

Ця гістограма показує розподіл висот серед групи чоловіків-старших класів середньої школи. Як бачите, сюжет нагадує дзвіноподібну криву. Такі розподіли характерні для кількісних ознак. Деякі варіації можна пояснити відмінностями в харчуванні і, можливо, іншими факторами навколишнього середовища. Навколишнє середовище, однак, недостатньо для пояснення повного діапазону висот або ваг.

Розуміння того, як гени можуть контролювати кількісні ознаки, виникло в 1908 році з роботи шведського генетика Нільссона-Еле, який вивчав кількісні ознаки пшениці. Використовуючи методи Менделя, він поєднав чисто селекційні червоноядрові штами з чисто селекційними білоядровими штамами. Потомство все було червоним, але інтенсивність забарвлення була набагато менше, ніж у рудого батька. Здавалося, що ефект червоного алеля в поколінні F ₁ модифікується наявністю білого алеля.

Нільсон-Еле: Генетика двох хрестів

Коли Nilsson-Ehle спаровував два рослини F ₁, він виробляв покоління F ₂, в якому червоноядрові рослини перевершували рослини з білими ядрами 15:1. Але червоні ядра були не всі схожі. Їх можна було досить легко відсортувати за чотирма категоріями. Одна шістнадцята з них була насичено-червоною, як і тип Р. Чотири шістнадцяті були середніми темно-червоними, шість шістнадцятих - середньо-червоними (як покоління F ₁), а чотири шістнадцяті - світло-червоними. Генетика двох хрестів показана тут. Алелі в одному місці позначаються простими відмітками; на іншому - без.

Ці результати можна пояснити припущенням, що колір ядра у пшениці контролюється не однією, а двома парами генів, ефекти яких складаються без чіткого домінування. Кожна пара розташована на іншій хромосомі або настільки далеко один від одного на тій же хромосомі, що немає зв'язку. Чотири алелі для червоного виробляють глибоке червоне ядро. Чотири алелі для білого виробляють біле ядро. Всього один червоний алель з чотирьох виробляє світло-червоне ядро. Будь-які два з чотирьох виробляють середнє червоне ядро. Будь-які три з чотирьох виробляють середнє темно-червоне ядро. Якщо скласти цифри різнокольорових потомств у поколінні F ₂ на основі інтенсивності кольору, то отримується графік, подібний до малюнка 8.6.3.

В інших сортах пшениці Nilsson-Ehle знайшов F ₂ покоління з співвідношенням червоних ядер до білих 63:1. Це можна пояснити, припускаючи, що були задіяні три пари алелів. У цих випадках можна було виявити шість різних відтінків червоного, але колірні відмінності були дуже незначними. Вплив навколишнього середовища також спричинив зміни інтенсивності, так що на практиці збір ядер відображав безперервний діапазон відтінків аж від темно-червоного до білого.

Таким чином, виникнення безперервної варіації ознаки в популяції можна пояснити припускаючи, що вона контролюється декількома парами генів - званими кількісними ознаками локусів (QTL) - ефекти яких складаються разом. Це називається полігенним успадкуванням або багатофакторною гіпотезою. Спочатку вивчення кількісних ознак здебільшого обмежувалося тваринництвом та селекцією сільськогосподарських культур. Він базувався на передумові, що

Коли два крайніх типу спаровуються (наприклад, AABB і aabb). потомство є проміжним за типом.
Коли два проміжних типу спаровуються, велика частина їх потомства також є проміжними, але будуть вироблятися деякі екстремальні типи.
Результатом випадкових спаровувань у великої популяції буде великий діапазон типів з найбільшою кількістю в середньому діапазоні і найменшою в крайності.

Останнім часом пошук кількісних ознак локусів звернувся до людини. Вважається, що ряд захворювань, наприклад, рак викликані адитивними ефектами генів на різні локуси. Родовід аналіз дав деякі уявлення, але використання мікромасивів обіцяє забезпечити більше.