8.4: Генетичні зв'язки та генетичні карти

Last updated
Save as PDF

Page ID: 5911

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Фон

Мендель потім схрестив ці дигібриди. Якщо неминуче, що круглі насіння завжди повинні бути жовтими, а зморшкуваті насіння повинні бути зеленими, то він очікував би, що це дасть типовий моногібридний хрест: 75% округло-жовтого кольору; 25% зморшкувато-зеленого. Але, насправді, його спарювання породжувало насіння, які показали всі можливі поєднання колірних і фактурних рис.

9/16 потомства були округло-жовтими
3/16 були круглими зеленими
3/16 були зморшкувато-жовті, і
1/16 були зморшкувато-зеленими

Правило незалежного асортименту

Виявивши в кожному випадку, що кожна з семи його рис успадковувалася незалежно від інших, він сформував своє «друге правило» Правило незалежного асортименту:

Успадкування однієї пари факторів (генів) не залежить від успадкування іншої пари.

Сьогодні ми знаємо, що це правило діє тільки при дотриманні двох умов:

гени знаходяться на окремих хромосомах або
гени широко розділені на одній хромосомі.

Менделю пощастило в тому, що кожна досліджувана ним пара генів відповідала тій чи іншій вимозі. У таблиці наведені хромосомні призначення семи пар алелей, які вивчав Мендель. Хоча всі ці гени показали незалежний асортимент, кілька були, по суті, синтенічними з трьома локусами, що зустрічаються на хромосомі 4 і два на хромосомі 1. Однак відстань, що розділяє синтетичні локуси, була досить великою, щоб гени успадкувалися так, ніби вони перебували на окремих хромосомах.

риса	Фенотип	Алелі	Хромосома
Форма насіння	кругло-зморшкуваті	р-р	7
Колір насіння	жовто-зелений	I-я	1
Колір стручка	зелено-жовтий	ГП-ГП	5
Текстура стручка	гладко-зморшкуваті	V-V	4
Колір квітки	фіолетово-білий	А-а	1
Розташування квітки	осьовий термінал	Фа-фа	4
Висота рослини	високий-карлик	Ле-ле	4

Почніть з двох різних штамів кукурудзи (кукурудзи).

той, який є гомозиготним для двох ознак
- жовті ядра (C, C), які заповнені ендоспермом, в результаті чого ядра бути
- гладка (Ш, Ш).
другий, який є гомозиготним для
- безбарвні ядра (c, c), які зморщені, оскільки їх ендосперм
- всохлі (ш, ш)

Коли пилок першого штаму пилюється на шовках другого (або навпаки), вироблені ядра (F ₁) все жовті і гладкі. Таким чином, алелі для жовтого кольору (C) і гладкості (Sh) домінують над алелями для безбарвності (c) і скороченого ендосперму (sh).

Для спрощення аналізу сполучають дигібрид з гомозиготним рецесивним штамом (cc sh sh). Таке спарювання називається тестовим хрестом, оскільки воно викриває генотип всіх гамет оцінюваного штаму.

Згідно з другим правилом Менделя, гени, що визначають колір ендосперму, повинні успадковуватися незалежно від генів, що визначають текстуру. Таким чином, F ₁ повинен виробляти гамети приблизно в рівних кількостях.

C Sh, як успадковано від одного з батьків.
c sh, як успадковано від іншого батька
C ш, рекомбінантний
c Sh, інший рекомбінантний.

Насправді частота рекомбінації становить 2,0%, що говорить нам, що фактичний порядок локусів -
c — sh — bz.

Картування за допомогою аналізу зв'язків найкраще робити з локусами, які знаходяться відносно близько один до одного; тобто в межах декількох сантимоорганів один від одного. Чому? Тому що в міру збільшення відстані між двома локусами зростає ймовірність виникнення другого кросовера між ними.

Але другий кросовер скасував би ефект першого і відновив батьківську комбінацію алелів. Вони будуть відображатися як не рекомбінанти. Таким чином, у міру збільшення відстані між двома локусами відсоток рекомбінантів, які утворюються, занижує фактичну відстань у сантиморганах, які їх розділяють. І, власне, це сталося в цьому прикладі. Використання триточкового хреста виявляє існування невеликої кількості подвійних рекомбінантів і говорить нам, що фактична відстань c—bz дійсно становить 5 см, як ми очікували, підсумовуючи

с—ш = 3 см
ш—бз = 2 см

а не 4,6 см, виявлені дигібридним хрестом.

Триточковий хрест також повідомляє нам порядок генів в одному хресті, а не трьох, які нам тут потрібні.

Існують і інші проблеми з підготовкою генетичних карт хромосом.

Імовірність кросовера неоднорідна по всій довжині хромосоми.
- Перетин гальмується в деяких регіонах (наприклад, поблизу центромера).
- Деякі регіони є «гарячими точками» для рекомбінації (з причин, які не зрозумілі). Приблизно 80% генетичної рекомбінації у людини обмежується лише однією чвертю нашого генома.
У людини частота рекомбінації локусів на більшості хромосом вище у самок, ніж у самців. Тому генетичні карти жіночих хромосом довші, ніж у самців.

Генетична карта хромосоми 9 (тієї, яка несе локуси C, Sh і bz) рослини кукурудзи (Zea mays) показана вище. Якщо один картує в невеликих інтервалах від одного кінця хромосоми до іншого, загальна кількість сантимоорганів часто перевищує 100 (як ви можете бачити для хромосоми 9). Однак навіть для широко розділених локусів максимальна частота рекомбінантів, які можуть утворюватися, становить 50%. І це також частота рекомбінантів, яку ми бачимо для генів самостійно асортуючи по окремих хромосомах. Таким чином, ми не можемо сказати, просто підраховуючи рекомбінанти, чи знаходиться пара генних локусів далеко один від одного на одній хромосомі або знаходяться на різних хромосомах. Як ми бачили вище, кілька незалежних ознак Менделя контролюються генами однієї хромосоми, але розташованими настільки далеко один від одного, що вони успадковуються так, ніби вони розташовані на різних хромосомах.

Гени, які присутні на одній хромосомі, називаються синтенічними.