Skip to main content
LibreTexts - Ukrayinska

6.9: Геном людини

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    5726

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

    Вітрувіанська людина

    Малюнок на малюнку\(\PageIndex{2}\), названий Вітрувіанською людиною, був створений Леонардо да Вінчі в 1490 році. Він мав на меті показати нормальні пропорції людського тіла. Вітрувіан Людина використовується сьогодні для представлення іншого підходу до людського тіла. Він символізує науково-дослідний проект, який розпочався в 1990 році, рівно через 500 років після того, як да Вінчі створив малюнок. Цей проект, названий проектом геному людини, є найбільшим спільним біологічним дослідницьким проектом, який коли-небудь проводився.

    Вітрувіанська людина
    Ілюстрація\(\PageIndex{1}\): Вітрувіанська людина

    Що таке геном людини?

    Геном людини відноситься до всієї ДНК людського виду. ДНК людини складається з 3,3 мільярда пар основ і ділиться на більш ніж 20 000 генів на 23 пари хромосом. Геном людини також включає некодуючі послідовності (наприклад, інтергенну область) ДНК, як показано на малюнку\(\PageIndex{2}\).

    Відкриття геному людини

    Хромосоми разом з 2 генами та ілюстрацією інтергенної області
    Малюнок\(\PageIndex{2}\): Геном людини, хромосоми та гени. Кожна хромосома генома людини містить багато генів, а також некодуючі інтергенні (між генами) області. Кожна пара хромосом показана тут в різному кольорі.

    Вчені тепер знають послідовність всіх пар основ ДНК у всьому геномі людини. Ці знання були досягнуті проектом людського геному (HGP), міжнародним науково-дослідним проектом у розмірі 3 мільярдів доларів, який був офіційно запущений у 1990 році. Проект був завершений у 2003 році, на два роки раніше прогнозованого терміну на 15 років.

    Визначення послідовності мільярдів пар основ, що входять до складу ДНК людини, було головною метою HGP. Іншою метою було відображення місця розташування і визначення функції всіх генів в геномі людини. У людських істот існує лише близько 20 500 генів.

    Спільні зусилля

    Фінансування HGP надійшло від Міністерства енергетики США та Національних інститутів охорони здоров'я, а також від іноземних установ. Фактичні дослідження були проведені вченими в 20 університетах США, Великобританії, Австралії, Франції, Німеччини, Японії та Китаю. Приватна американська компанія під назвою Celera також сприяла цим зусиллям. Хоча Celera сподівалася запатентувати деякі гени, які вона виявила, пізніше це було заперечено.

    Еталонний геном проекту «Геном людини»

    У 2003 році HGP опублікував результати свого секвенування ДНК як еталонного генома людини. Малюнок\(\PageIndex{4}\) ілюструє процес секвенування ДНК. Деталі цього зображення виходять за рамки цієї концепції і книги. Послідовність ДНК людини зберігається в базах даних, доступних будь-кому в Інтернеті. Національний центр біотехнологічної інформації США (NCBI), що входить до складу NIH, а також аналогічні організації в Європі та Японії, підтримують геномні послідовності в базі даних, відомій як Genbank. У цій базі даних також підтримуються білкові послідовності. Послідовності в цих базах даних є комбінованими послідовностями анонімних донорів, і як такі ще не стосуються індивідуальних відмінностей, які роблять нас унікальними. Однак відома послідовність закладає основу для виявлення унікальних відмінностей серед усіх нас. Більшість виявлених в даний час варіацій серед осіб будуть однонуклеотидними поліморфізмами або SNP. SNP (вимовляється «сніп») - це зміна послідовності ДНК, що відбувається при одному нуклеотиді в геномі. Наприклад, два секвенованих фрагмента ДНК від різних особин, GGATCTA до GGATTTA, містять різницю в одному нуклеотиді. Якщо це, зміна основи відбувається в гені, зміна основи потім призводить до двох алелів: алель С і Т-алель. Пам'ятайте, що аллель - це альтернативна форма гена. Майже всі поширені SNP мають всього два алелі. Вплив цих SNP на структуру і функцію білка і будь-який вплив на отриманий фенотип є великою областю дослідження.

    Переваги проекту «Геном людини»

    Секвенування генома людини має переваги для багатьох галузей, включаючи молекулярну медицину та еволюцію людини.

    • Знання послідовності ДНК людини може допомогти нам зрозуміти багато захворювань людини. Наприклад, це допомагає дослідникам виявляти мутації, пов'язані з різними формами раку. Він також дає уявлення про генетичну основу муковісцидозу, захворювань печінки, порушень згортання крові та хвороби Альцгеймера, серед інших.
    • Послідовність ДНК людини також може допомогти дослідникам адаптувати ліки до окремих генотипів. Це називається персоналізованою медициною, і це призвело до абсолютно нової галузі під назвою фармакогеноміка. Фармакогеноміка, яку також називають фармакогенетикою, - це вивчення того, як наші гени впливають на те, як ми реагуємо на наркотики. Ви можете прочитати більше про фармакогеноміку в Feature нижче.
    • Аналіз подібності між послідовностями ДНК різних організмів відкриває нові шляхи у вивченні еволюції. Наприклад, очікується, що аналізи проллють світло на багато питань про подібності та відмінності між людьми та нашими найближчими родичами, нелюдськими приматами.
    Хронологія проекту геному людини
    Малюнок\(\PageIndex{3}\): Хронологія проекту генома людини з 1990 по 2003 рік. Деталі цієї часової шкали більше, ніж нам потрібно тут. Ви можете побачити всі подробиці на сайті NIH.

    Етичні, правові та соціальні проблеми проекту «Геном людини»

    З моменту запуску в 1990 році HGP активно створив і фінансував окремий комітет для нагляду за потенційними етичними, правовими та соціальними питаннями, пов'язаними з проектом. Основним занепокоєнням стало можливе використання знань, отриманих проектом, для дискримінації людей. Одне питання полягало у страху, що роботодавці та медичні страхові компанії відмовляться наймати або страхувати людей на основі їх генетичного складу, наприклад, якщо у них є гени, які збільшували ризик отримання певних захворювань. У відповідь, в 1996, США прийняли Закон про переносимість та підзвітність медичного страхування (HIPAA). Він захищає від несанкціонованого, неузгодженого оприлюднення індивідуально ідентифікованої медичної інформації будь-якому суб'єкту, який активно не займається наданням медичної допомоги пацієнту. За цим у 2008 році пішов Закон про недискримінацію генетичної інформації (GINA), який спеціально забороняє генетичну дискримінацію медичними страховими компаніями та робочими місцями.

    Рецензія

    1. Опишіть геном людини.
    2. Що таке проект геному людини?
    3. Визначте дві основні цілі проекту «Геном людини».
    4. Що таке еталонний геном проекту «Геном людини»? На чому вона заснована?
    5. Поясніть, наскільки знання послідовності основ ДНК в геномі людини корисно для молекулярної медицини.
    6. Якою була одна дивовижна знахідка проекту «Геном людини»?
    7. Чому, на вашу думку, вчені не просто послідовно виконали ДНК однієї людини для проекту «Геном людини»? Виходячи з цього, чому, на вашу думку, важливо включати зразки різних етнічних груп та статей у зусилля з секвенування геному?
    8. Правда чи брехня. Секвенований геном людини не включає в себе некодуючі області - він включає лише фактичні гени.
    9. Правда чи брехня. Знання послідовності генома людини може дати уявлення про еволюцію людини.
    10. Що таке фармакогеноміка?
      1. Якби пацієнт мав зробити фармакогеноміку для оптимізації своїх ліків, яким, на вашу думку, був би перший крок?
      2. Перерахуйте одну перевагу і один недолік фармакогеноміки.
    11. Є приблизно 20 000 людей
      1. базові пари
      2. нуклеотиди
      3. алелей
      4. гени
    12. Поясніть, як секвенування генома людини відноситься до етичних проблем щодо генетичної дискримінації.

    Дізнатися більше

    https://bio.libretexts.org/link?17038#Explore_More

    Протягом багатьох років вчені стикалися з проблемою секвенування генома людини. Дізнайтеся більше про проект генома людини тут:

    Атрибуції

    1. Вітрувіанська людина публічне надбання через Вікісховище
    2. Геном людини до генів від LosStrangolaTore, CC BY 3.0 через Wikimedia Commons
    3. Проект «Геном людини» Національного науково-дослідного інституту геному людини (NHGRI), ліцензований CC BY 2.0 через Wikimedia Commons
    4. Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0