6.1: Тематичне дослідження: Навіщо нам послідовність геному кожного?

Last updated
Save as PDF

Page ID: 5712

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)

Тематичне дослідження: Фармакогеноміка, персоналізована медицина

Арья 50-річна і хворобливо страждає ожирінням. Арья використовує гендерно-нейтральні займенники, такі як вони, їх та їхні. У них підвищений артеріальний тиск і серцево-судинні захворювання. Нещодавно вони втратили 10 кілограмів ваги за місяць, не намагаючись. Вони також дуже легко спрагують і часто відвідують вбиральню. Їх лікар діагностував їм інсулінозалежний діабет 2 типу після деяких фізичних аналізів та аналізів крові. Діабет 2 типу, який також називають цукровим діабетом, - це стан, при якому або бета-клітини підшлункової залози людини перестають секретувати інсулін через високу потребу в інсуліні людиною з надмірною вагою, або клітини організму стають нечутливими до інсуліну. Інсулін - гормон, який активізує всі клітини організму для засвоєння глюкози з кровотоку. Клітинам потрібна глюкоза для придбання енергії (АТФ) через клітинне дихання для виконання різних метаболічних заходів. Високий рівень глюкози в крові за відсутності інсуліну може призвести до високого рівня глюкози в крові і в кінцевому підсумку може призвести до симптомів, які відчуває Арья.

Персоналізована медицина використовує дані про населення для інформування та керівництва вибором лікування — Малюнок\(\PageIndex{1}\): Персоналізована медицина - це довгий хвіст охорони здоров'я. Зазвичай, один план лікування призначається багатьом особам. Однак одне ліки працює не для всіх через генетичну варіацію. У персоналізованій медицині публічні дані та генетичне тестування використовуються для призначення індивідуального плану лікування окремому пацієнту.

Лікар Ар'ї призначив гліклазид. Гліклазид відноситься до категорії препаратів сульфонілсечовини. Сульфонілсечовини стимулюють бета-клітини підшлункової залози до виділення інсуліну. Арья розпочала це лікування і відчула побічну реакцію після прийому другої дози. Вони відчували почуття голоду, пітливості, хиткості і слабкості через кілька хвилин після прийому ліків. Вони назвали 911. Коли вони одужали, вони повернулися до лікаря. Їхній лікар сказав їм, що вони пережили гіпоглікемію, яка є одним з основних побічних ефектів ліків на основі сульфонілсечовини. Лікар зазначив, що через інші ускладнення, які має Ар'я, таких як серцево-судинні захворювання, гліклазид був найкращим вибором. Лікар пояснив, що не всі реагують на ліки однаково. Препарат, який добре працює для однієї людини, може бути неефективним для іншої. Доза препарату, що виліковує захворювання у однієї людини, може бути недостатньою для когось іншого. Деякі люди можуть відчувати побічні ефекти від даного ліки, тоді як інші люди цього не роблять. Ця варіація відповідей на ліки може бути обумовлена відмінностями в наших генах. Ось тут і приходить область фармакогенетики. Новинні ЗМІ назвали це «новим рубежем у медицині». Це, звичайно, здається, тримає обіцянку для поліпшення фармацевтичного лікування пацієнтів.

Фармакогеноміка заснована на особливому виді генетичного тестування. Він шукає невеликі генетичні варіації, які впливають на здатність людини активувати та деактивувати наркотики. Результати аналізів можуть допомогти лікарям підібрати найкращий препарат і найбільш ефективну дозу для даного пацієнта. Багато препаратів повинні бути активовані власними ферментами пацієнта, і успадковані варіації ферментів можуть вплинути на те, наскільки швидко або ефективно це відбувається. Наприклад, якщо ферменти пацієнта розщеплюють певний препарат занадто повільно, то стандартні дози препарату можуть не дуже добре працювати для цього пацієнта. Препарати також повинні бути деактивовані, щоб зменшити їх вплив на здорові клітини. Якщо ферменти пацієнта деактивують препарат занадто повільно, то препарат може залишатися на високому рівні і викликати побічні ефекти. Арья відчула високий вивільнення інсуліну через варіації їх генотипу.

Лікар порекомендував Арье пройти генетичне тестування для кращого плану лікування. Однією з головних переваг фармакогеноміки є більша безпека пацієнта. Фармакогеномне тестування може допомогти виявити пацієнтів, які, ймовірно, відчувають побічні реакції на ліки, щоб можна було призначити різні, безпечніші препарати. Ще однією перевагою фармакогеноміки є усунення підходу до випробувань та помилок, який часто використовується для пошуку відповідних ліків та доз для даного пацієнта. Це економить час і гроші, а також покращує результати пацієнтів. Це більше схоже на персоналізовану медицину, як показано на малюнку вище.

Оскільки фармакогеноміка - це нова сфера, деякі страхові компанії її не покривають, і це може коштувати дуже дорого. Крім того, не всі генетичні тести ще широко доступні. Крім того, можуть виникнути етичні та юридичні питання, пов'язані з генетичним тестуванням, включаючи занепокоєння щодо питань конфіденційності. Оскільки Ар'я стурбована, вони мають багато питань до свого лікаря.

Щоб зрозуміти персоналізовану медицину, нам потрібно знати, що роблять гени, як вони взаємодіють, і вивчити всі відмінності в ДНК між людьми. Коли ви читаєте цю главу, подумайте про те, як розуміння генома людини та генетики має важливе значення для виявлення того, як ліки можуть впливати на кожного з нас окремо.

Коли ви читаєте цю главу, спробуйте відповісти на наступні питання:

Що таке ген?
Ферменти - це білки. Як синтезуються ферменти?
Який зв'язок між ферментом і ДНК?
Чому люди розрізняються генетично?
Як відбувається секвенування генів?

Огляд глав: у цьому розділі ви дізнаєтеся наступне:

Як гени, і їх різні алелі, розташовані на хромосомах.
23 пари хромосом людини, до яких відносяться аутосомні і статеві хромосоми.
Як було виявлено ДНК успадкованим генетичним матеріалом.
Структура ДНК і те, як відбувається реплікація ДНК.
Центральна догма молекулярної біології, яка описує, як ДНК транскрибується в РНК, а потім перекладається в білки.
Структура, функції та можлива еволюційна історія РНК.
Як гени кодують білки за допомогою кодонів, виготовлених з послідовності азотних основ всередині РНК та ДНК.
Як синтезуються білки за допомогою транскрипції РНК з ДНК та трансляції білка з РНК, включаючи те, як можна модифікувати РНК та білки, та ролі різних типів РНК.
Що таке мутації, що їх викликає, різні конкретні типи мутацій та важливість мутацій в еволюції та для здоров'я людини.
Як регулюється експресія генів у білки і чому проблеми в цьому процесі можуть спричинити такі захворювання, як рак.
Що таке біотехнологія і як вона застосовується?
Що таке Фармакогеноміка?

Атрибуції

Персоналізована медицина Марка Скримшира, ліцензована CC BY 2.0 через Flickr
Текст адаптований з біології людини CK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0