14.2: Спадкування великих відмінностей

Цілі навчання

До кінця цього уроку ви:

• Порівняйте різницю між простим і складним успадкуванням і поясніть, як ця різниця заснована на кількості генів, що беруть участь, і на впливі навколишнього середовища.
• Прогнозуйте типи потомства, очікувані при схрещуванні двох батьків, які відрізняються за своїми алелями в одному локусі, або при самозапиленні гібрида F ₁.
• Прогнозуйте типи потомства, очікувані при схрещуванні двох батьків, які відрізняються за своїми алелями на двох локусах.
• Використовуйте квадрат Паннетта для обчислення очікуваних частот різних типів потомства.

Кількісні або якісні відмінності?

Цей урок і наступний акцент на успадкуванні ознак, які передаються від батьків до їх нащадків (їх ще називають потомством). Цей урок зосереджений на успадкуванні великих відмінностей між рослинами, які ви можете легко побачити або виміряти, і можуть повідомити в якісному вираженні, наприклад, червоні проти, жовті квіти, високі проти, короткі рослини або ранні проти пізнього дозрівання. Наступний стосується успадкування порівняно невеликих відмінностей, які вимагають більш ретельного вимірювання і повідомляються в кількісному вираженні, наприклад врожайність насіння в кг/га або міліграм сахарози на грам тканини винограду. На експресію якісно успадкованих характеристик (більші, дискретні відмінності) впливають в першу чергу гени рослини. Навколишнє середовище мало впливає на рослину за цими характеристиками. На відміну від якісного успадкування, характеристики рослин, які кількісно успадковуються, впливають на навколишнє середовище, а іноді вплив навколишнього середовища затьмарює вплив самих генів.

Будова ДНК. OpenStax. КОПІЙКА ПО 3.0

Нагадаємо, що генетичний код лежить в порядку пуринових (аденін і гуанін) і піримідинових (Цитозин і Тимін) основ в подвійній спіралі ДНК. Деякі з цих базових послідовностей, здається, не мають функції, але інші перетворюються на структурні та ферментативні білки, які впливають на ріст клітин та рослин. Послідовності, які переводяться в білки, що впливають на ріст клітин і рослин, називаються генами. Наприклад, у кукурудзі сахароза, вироблена в листі за допомогою фотосинтезу, транспортується через флоему до колоса і в розвивається насіння або ядро. Там сахароза розщеплюється до більш простих цукрів, таких як глюкоза, які пов'язані між собою в крохмаль для зберігання в ендоспермі ядра кукурудзи. Процес синтезу крохмалю каталізується серією ферментів, які виробляються в результаті експресії набору генів кукурудзи. Якщо навіть один з цих генів дефектний і не виробляє фермент, який використовується в послідовності реакцій, що призводять до крохмалю, виробництво крохмалю може бути зупинено.

Кукурудза Shrunken-2 (Sh ₂) містить мутацію послідовності ДНК (гена), яка робить нефункціональним фермент, який є ключовим для нормального біосинтезу крохмалю. Біосинтез крохмалю переривається на ранній стадії росту ядра, тому замість накопичення крохмалю ядро накопичує сахарозу в ендоспермі. Кукурудза Shrunken-2 (sh ₂) має високий рівень ядра сахарози і є одним з поширених видів «надсолодкої» солодкої кукурудзи. Це приклад великої різниці (якісна риса), адже можна легко відрізнити різницю між укусом крохмалистої польової кукурудзи від укусу солодкої кукурудзи, і тому, що різниця в солодощі - результат всього одного мутантного гена. Ця мутація не є, однак, корисною для бадьорості рослини ранньою весною. Насіння, яке накопичило сахарозу, а не крохмаль, дуже сприйнятливе до грибкової інфекції під час посадки в порівнянні з крохмалистим насінням польової (зазвичай називають вм'ятини) кукурудзи. Солодка кукурудза не настільки енергійна під час проростання, як звичайна кукурудза, оскільки кукурудза вм'ятини зберігала велику кількість крохмалю в своєму ендоспермі, тоді як солодка кукурудза не має.

Принципи якісного успадкування узгоджуються з поняттями структури ДНК, з генами та мейотичними поділами, що призводять до сегрегації, і незалежним асортиментом хромосом. Ці принципи успадкування були фактично розроблені до знання ДНК, генів та мейозу, використовуючи ретельно контрольовані експерименти, схрещування між контрастними батьками, спостереження за потомством та геніальністю при розробці та тестуванні гіпотез.

Переглянути питання

• Скажімо, заводчик моркви показує нам один із своїх експериментів з морквиною. Вона посадила 20 різних видів моркви. Якщо ми бачимо, що деякі сорти мають червоні стрижневі коріння, деякі мають біле коріння, а інші мають звичайні помаранчеві коріння, чи підозрюємо ми, що генетичний контроль червоного, оранжевого та білого кольорів коренів є якісним (великі, дискретні відмінності) або кількісно (менші відмінності, що вимагають вимірювання ) успадкували?

• Якщо пізніше в сезоні ми оглядаємо дані про врожайність коренів по кожному з цих 20 сортів, і побачимо, що всі сорти мають досить схожу врожайність в кілограмах з гектара (найвища врожайність моркви, мабуть, на 20% вище, ніж у моркви найнижчої врожайності), чи підозрюємо ми, що генетичний контроль врожайність коренів якісно або кількісно успадковується?

Фенотип, генотип та навколишнє середовище

Цей простий арифметичний вираз підкреслює центральну концепцію того, як гени та навколишнє середовище поєднуються, щоб впливати на зовнішній вигляд рослини:

Фенотип = Генотип+ Навколишнє середовище

Фенотип означає характеристики, які ми насправді спостерігаємо щодо рослини. Це високий? Короткий? Зелений? Жовтий? Крохмалистий? Солодкий? Крохмалистість або солодкість кукурудзи з саду - один із прикладів фенотипу. Фенотип - це фактичне вираження характеристики в рослині, яке може бути виміряно або виражено якимось чином.

Генотип - генетичний склад рослини, що включає хромосоми ядра і ДНК в хлоропластах і мітохондріях. Генотип рослини підрозділяється на гени, які є спадковими одиницями, що складаються з послідовності ДНК, яка займає певне місце на хромосомі (локусі) і визначає певну характеристику в організмі. Гени зазнають мутації, коли їх послідовність ДНК змінюється, що призводить до змін гена, наприклад гена кольору квітки, який мутує від червоного до білого кольору. Альтернативні версії послідовностей ДНК, що складають ген, називаються алелями. Shrunken-2, введений вище, є геном. Цей ген знаходиться в певному місці хромосоми, і це місце називається локусом гена. У цьому місці буде один з алелів гена. Це буде або алель для нормального ферменту, що полегшує утворення крохмалю, або мутантний алель, який блокує утворення крохмалю і призводить до надсолодкої кукурудзи. Послідовність пуринових (A, G) та піримідинових (C, T) основ уздовж ланцюга ДНК та відмінності, які послідовність надає генетичному коду, породжують відмінності між генними алелями.

Навколишнє середовище - це загальний вплив відомих та невідомих факторів, крім генотипу, які можуть вплинути на цю ознаку, такі як опади, тип ґрунту та родючість, температура, хижацтво комахами та інші впливи, які ми можемо не розпізнати, але все ще можуть вплинути на фенотип.

Фенотип - це сума генотипічного та екологічного впливу. Якщо ви соціолог, то вам можуть бути знайомі аргументи про те, чи певний тип поведінки людини обумовлений «природою» або «вихованням». Приблизно, «природа» відповідає генотипу, тоді як «виховання» відповідає навколишньому середовищу. Скорочене зображення для рівняння, введеного вище, - P = G + E, що приблизно відповідає

Поведінка = Природа+ Виховання

Докладніше про генотип та вплив навколишнього середовища на фенотип рослини див. цю сторінку Вікіпедії (необов'язково).

Генотип (G) має набагато більший вплив на фенотип (P), ніж середовище (E) при розгляді просто успадкованих характеристик, які призводять до великих якісних відмінностей. Надсолодка солодка кукурудза буде солодкою кукурудзою, а не крохмалистою польовою кукурудзою незалежно від того, вирощується вона в Міннесоті, Каліфорнія, або в теплиці на Марсі. Точна кількість сахарози може трохи відрізнятися залежно від стресів навколишнього середовища, наприклад, наскільки жарким або прохолодним є вегетаційний період (спекотні сезони, як правило, призводять до трохи більше цукру), але генотип має набагато більший вплив на солодкий фенотип, ніж навколишнє середовище. Досить часто великі відмінності успадковуються через один ген, який має великий вплив. Це називається простим успадкуванням, основним успадкуванням генів або якісним успадкуванням.

Навпаки, вплив на навколишнє середовище, як правило, має великий вплив на фенотип при розгляді успадкованих характеристик, які виражаються як менші кількісні відмінності, такі як ті, які ви можете знайти при порівнянні сортів (сортів), культивованих звичайної квасолі за врожайністю насіння, або шпинату сорти за кількістю хлорофілу в їх листках. Вплив навколишнього середовища може бути навіть більшим, ніж ефект генотипу. Наприклад, порядком рангу врожайності квасолі для трьох сортів квасолі, вирощених у Міннесоті, може бути сорт A > Cultivar B > Cultivar C, але якщо ви вирощуєте їх у Пенсільванії, це може бути навпаки, через зміну навколишнього середовища. Зазвичай невеликі відмінності успадковуються через багато генів, кожен з яких має дуже невеликий вплив, де помітний кумулятивний ефект їх спільної дії. Це іноді називають складним успадкуванням, незначним успадкуванням генів або кількісним успадкуванням, оскільки задіяно багато генів, кожен з невеликим ефектом.

Відгук питання

1. Думаючи про наведені вище питання моркви, чи матиме навколишнє середовище більший вплив на врожайність коренів або колір коренів?

Спадкування якісної ознаки

Перегляньте це відео для ознайомлення з якісними рисами (11:29)

Грегор Мендель. Бібліотека медичної спадщини. CC BY-NC-SA 2.0

Грегор Йоганн Мендель, який жив з 1822 по 1884 рік, був австрійським ченцем і вченим, який вивчав просту спадщину великих, очевидних відмінностей між гороховими рослинами і розробив фундаментальні принципи сучасної генетики. Він продемонстрував, що великі відмінності, що передаються від батьків до потомства, передаються між поколіннями через дискретні одиниці або пакети інформації, які контролюють вираження конкретних характеристик, і що ці дискретні одиниці самостійно успадковуються. Погляньте на цю веб-сторінку (необов'язково) для фону на Менделі, або перегляньте тут.

Як зазначалося вище, Мендель вибрав в якості свого модельного організму горох Pisum sativum L. Горох зазвичай самозапилюється. Це одне з тих рослин, де проливається пилок і рильце сприйнятливе ще до того, як квітка розкриється (нагадаємо, що це називається клейстогамія). Яйцеклітина та сперма надходять з однієї рослини і після запліднення утворюють ембріон. Квітка зручно досить великий, хоча, якщо ви дуже обережно відкриєте квіткову бруньку за кілька днів до того, як пилок скине, ви можете видалити пильовики і запилити рильце пилком з іншої рослини, що робить його досить легким для перетину, якщо ви висаджуєте квітку та постачаєте інше джерело пилку. Однак якщо залишити на власні пристрої, квітка гороху самозапилюється.

Мендель розглянув ряд якісних ознак, контрольованих одиночними генами, включаючи:

Ген	Фенотип
Форма насіння	гладкий проти зморшкуватого
Колір насіння	зелений проти жовтого
Колір квітки	фіолетовий проти білого
Кілька інших очевидних характеристик стручків та рослин, які можна побачити на око

Характеристика рослин гороху. Дама капелюхів. Громадське надбання

Мендель схрестив материнську рослину, вирощену з гладкого насіння (P ₁), до іншого батька (P ₂), вирощеного з зморшкуватого насіння. Ці батьки були обрані тому, що вони були справжнім селекцією, а це означає, що якщо вони дозволяли самозапилюватися, вони завжди виробляли однаковий тип насіння. Коли P ₁ запилювався (схрещувався) з Р ₂, все насіння, отримані в результаті хреста (називається F ₁, скорочено для першого синівного покоління) були гладкосіяними.

Ось короткий виклад експерименту до цих пір:

Р ₁ (гладка) Х П ₂ (зморшкувата) → F ₁ (все гладко)

Потім Мендель посадив насіння F ₁, нехай вони природним чином самозапилюються, і зібрав насіння, вироблені цими рослинами. Він нарахував в цілому 7324 F ₂ (друге синівське покоління) насіння і виявив, що 5474 були гладкими і 1850 зморшкуваті. Це приблизно співвідношення 3 гладких: 1 зморшкуваті. Це та інші подібні результати привели його до розробки моделі, де пухкість насіння контролюється одним геном з двома різними версіями (або алелями) генетичного коду цього гена. Крім того, виходячи з результатів, коли один з кожного алелю був присутній у потомстві F ₁, алель, пожертвуваний від гладкого сіяного батька P ₁, був домінуючим до рецесивного алелю, подарованого від зморшкуватого сіяного батька P ₂. Домінанта тут означає, що якщо в організмі присутні два різних алелі, але виражається лише один (як виражається гладке насіння, хоча присутні алелі як для гладких, так і зморшкуватих), алель, який виражається, називається домінантним алелем, і алелем, який не виражений називається рецесивним. Рецесивні алелі виражаються лише в тому випадку, якщо немає домінантних алелей.

Якщо ми позначимо домінантний алель для гладких насіння як верхній регістр S та рецесивний алель, який кодує зморшкувату форму як нижній регістр s, три різні можливі генотипи:

• Диплоїди СС, які гладкі (гомозиготні домінанти).
• Ss диплоїди, які також гладкі. Тут в гетерозиготному генотипі можна сказати, який алель домінує перед іншим. Обидва алелі присутні (S і s), але виражається лише один - S - тому S повинен бути домінуючим до s.
• як диплоїди, які зморшкуваті (гомозиготні рецесивні).

Зауважимо, що за умовністю підкреслено позначення алеля (типу S або s) і генотипу (як Ss).

Покоління F1 — схрещування гороху круглий/зморшкувати Алехандро Порту. CC BY-SA 3.0

Вище наведена діаграма, що показує гладкі (SS) та зморшкуваті (ss) батьки, що перетинаються з утворенням потомства Ss (гладкий) F ₁. Нагадаємо, що якщо батько СС проходить через мейоз, утворюється тільки S-тип гамет. Там не може бути жодної s гамети, тому що батько має тільки S алель. Так само можливі лише гамети, коли батько як батько зазнає мейозу та утворює гамети. Тож потомство Ss є єдиним можливим результатом перетину батька SS до батька ss. Фенотип усіх цих потомств буде гладким, оскільки S домінує до s. Зверніть увагу, що в цьому прикладі, який є однією з великих, якісних відмінностей, немає впливу навколишнього середовища, тому Фенотип = Генотип.

Зображення Емілі Тепе.

Наступний крок в експерименті - дозволити гладкому, Ss F ₁ потомству самозапилюватися. Нижня частина наведеної діаграми показує, що завод F ₁ буде виробляти два типи гамет, S і s, в рівних кількостях. Згадайте мейоз і гаметогенез. Незадовго до того, як диплоїдна клітина з генотипом Ss опускається в мейоз, гомологічні хромосоми (одна з несуть алель S, а інша, що несе алель s) відтворюються в інтерфазі, так що існує чотири сестринські хроматиди, дві з алелем S і два з то s алель. На ілюстрації зліва показано, як S і s алелі відокремлюються. Процес поділу мейотичних клітин призведе до того, що кожен з цих сестринських хроматидів обернеться окремою спорою, тому з чотирьох чоловічих гамет, утворених під час мікрогаметогенезу, дві несуть S, а дві несуть s. Той, що вижив гамета з мегамегаметогенезу має рівну ймовірність бути або S, або s (нагадаємо, що з чотирьох суперечок виживає тільки одна), тому, якщо розглядати багато яйцеклітин, приблизно половина буде S, а половина - s. Результати Менделя та його пояснення, таким чином, узгоджуються з тим, що ми знаємо про мейоз.

Ви можете використовувати простий інструмент під назвою Punnett Square для візуалізації типів зигот та їх очікуваної частоти, утвореної з чоловічих і жіночих гамет в результаті самозапилення особини Ss, як показано нижче:

Покоління F2. Алехандро Порту. CC BY-SA 3.0

Чоловічі гамети, S та s показані у двох стовпцях у верхній частині квадрата, а жіночі гамети, також S та s, вказані вниз лівим краєм. Кожна клітина показує внесок однієї чоловічої гамети і однієї жіночої гамети.

У цьому прикладі самозапилення (також називається самозапиленням) рослина Ss F ₁ означає, що ми перераховуємо S і s якомога більше чоловічих гамет, а також як це можливо жіночих гамет, оскільки і сперма, і яйцеклітина походять з однієї рослини F ₁. Потенційні зиготи показані в чотирьох клітинках всередині квадрата.

Якщо порахувати результати з площі Пуннетта, ви виявите, що генотипові співвідношення потомства F ₂:

1 СС: 2 Сс: 1 сс

і фенотипічні співвідношення:

3 S- (гладкий): 1 сс (зморшкуватий)

це саме співвідношення, яке Мендель знайшов між гладкими та зморшкуватими насінням у своєму поколінні гороху F ₂. Нагадаємо, що різниця між генотиповим та фенотипічним співвідношеннями відбувається тому, що S є домінуючим до s, тому ви не можете визначити фенотипічну різницю між генотипами SS та Ss.

Перший закон Менделя - закон сегрегації - стверджує, що під час формування гамет кожен член алельної пари відокремлюється від іншого члена, щоб сформувати генетичну конституцію гамети. Тобто в F ₁ диплоїд Ss виробляє S і s гамети, а не Ss гамети. Робота Менделя проклала шлях для з'ясування цього процесу.

Відгук питання

1. Використовуючи квадратну діаграму Пуннетта вище, поясніть, чому очікувані частоти для трьох можливих генотипів дійсно повинні бути 1 SS: 2 Ss: 1 ss.

Одночасне успадкування двох якісних ознак

Перегляньте це відео для ознайомлення з незалежним асортиментом (12:01)

Ось трохи складніша ситуація, але така, яку все ще можна зрозуміти завдяки вашим знанням про мейоз. Ми одночасно розглянемо форму насіння (або пухкість) та іншу характеристику, колір насіння, яку вивчав Мендель. Як і форма насіння, колір насіння контролюється одним геном з двома алелями, де:

• YY диплоїди жовті
• У диплоїдів теж жовтого кольору
• yy диплоїди зелені

З гетерозиготи Yy можна сказати, що алель Y для жовтого кольору є домінуючим перед рецесивним алелем y для зеленого.

Зверніть увагу, що ген для форми насіння знаходиться на іншій хромосомі, ніж ген для кольору насіння. Мендель цього не знав, так як концепція хромосом ще не була запропонована. Оскільки вони знаходяться на окремих хромосомах, колір насіння та форма насіння будуть сортувати самостійно.

Почнемо з схрещування рослини, яка виросла з гладкого жовтого насіння, відомого як генотип SSYY, до рослини, яка виросла з зморшкуватого зеленого насіння з генотипом ссий.

SYY X ssyy →?

Єдиний тип гамет, який може бути створений батьком SSYY, є SY, і єдиним типом, який може бути отриманий від батьківського ssyy, є sy. Потомство F ₁ може бути лише подвійною гетерозиготою SSyY, яка має гладкі жовті насіння.

SYY X syy → Суми

Далі дозвольте потомству SsyY F ₁ самозапилюватися. Нижче наведена діаграма ключових стадій мейозу для клітини з генотипом SsyY. Зверніть увагу, що ген форми насіння знаходиться на одному типі хромосоми (прямий), а колір насіння - на іншому (колючий).

Зображення Метью Кларка.

• У Prophase I хромосоми реплікуються і показують сестринські хроматиди.
• На Метафазі I ми бачимо, що гомологи синапсувалися і вишикувалися на метафазній пластині. Є два способи, якими рецесивні та домінантні алелі можуть вибудовуватися на метафазній пластині. Ліва сторона Метафази I показує, що обидва домінантні гомологи генів знаходяться на одній стороні; альтернативне вирівнювання на правій стороні показує, що домінантний гомолог для одного гена може так само ймовірно вирівнюватися з рецесивним гомологом для іншого гена.
• Те, як вони шикуються в Метафазі I, визначає, як вони відокремлюються в Анафазі I, тому діаграма Анафази I показує дві альтернативи того, як гомологи мігрують до полюсів. Це впливає на типи спор, що виробляються в Телофазі II.
• У кадрі Телофази II вище ліва сторона показує це. виходячи з однієї з альтернатив Анафази I, результат може полягати в тому, щоб домінантний S і домінантний Y були разом в одному типі спор і обидва рецесивні гени разом в інших спорах. Не менш імовірно, як показано праворуч, результатом може бути ген-домінантний ген з одним рецесивним геном.

Жовтий/зелений/зморшкий/круглий горох Punnett Square. OpenStax. CC ПО 4.0

Таким чином, мейоз і утворення гамет в sSyY F ₁ призводить до рівної ймовірності чотирьох типів гамет: SY, Sy, Sy і sy. Якщо ми створимо інший Punnett Square для моделювання самозапилення SSyY F ₁ і помістимо ці чотири гамети як по верху, так і вниз краю (оскільки ми дозволяємо рослині самозапилюватися, а частота і генотип гамет будуть однаковими, будь то яйцеклітина чи сперма), ми отримати показані результати.

Дивлячись на діаграми насіння в кожній клітині, можна підрахувати кількість разів з'являється кожен з чотирьох можливих фенотипів. Фенотипічні співвідношення:

9 S-Y- (гладкий жовтий): 3 S-yy (гладкий зелений): 3 sSY- (зморшкуватий жовтий): 1 ssyy (зморшкуватий зелений)

Тире «-» в генотипі, як і S-, означає, що алель, представлений «-», може бути або домінуючим, або рецесивним алелем, оскільки, незалежно від того, який аллель там знаходиться, фенотип залишається незмінним. Так S- означає як SS, так і Ss генотипи.

Не запам'ятовуйте ці співвідношення, але зрозумійте, як вони були отримані за допомогою площі Пуннетта. Коли Мендель провів цей експеримент і підрахував насіння кожного отриманого ним фенотипу, він виявив:

315 гладкий жовтий, 108 гладкий зелений, 101 зморшкуватий жовтий та 32 зморшкуватий зелений

який досить близький до співвідношення 9:3: 1.

Цей результат для двох генів на різних хромосомах призвів до другого закону Менделя — Закону незалежного асортименту. Під час формування гамет сегрегація алелів однієї алельної пари не залежить від сегрегації алелів іншої алельної пари (проілюстровано вище альтернативними вирівнюваннями на Метафазі I). Тобто, коли гамети утворюються з ssyY F ₁ і отримують або S, або s (як зазначено в першому законі сегрегації), чи йде Y разом з S, щоб скласти гамет SY, чи y йде з S до скласти Sy gamete абсолютно випадково. Пам'ятайте механіку, що стоїть за цим, від вивчення того, як гомологи відокремлюються через незалежний асортимент в Анафазі I мейозу.

Початкові уявлення Менделя про сегрегацію та незалежний асортимент є основою генетики. Він розкрив основні принципи, які лише пізніше були підтверджені нашим розумінням хромосом, генів, алелів та поділу клітин. Ще один необов'язковий погляд на закони Менделя та інший погляд на цей матеріал див. Веб-сайт Філа Маккліна (професор НДСУ) на Mendelian Genetics.

Відгук питання

1. Прикрийте квадрат Пуннетта вище, і, не заглядаючи, заповніть клітини самостійно і виведіть співвідношення генотипу та фенотипу з самообслуговування гібрида SsyY.
2. Які відмінності між законом сегрегації і законом незалежного асортименту?